Dešimtmečius psichiatrija rėmėsi aiškiomis etiketėmis. Šizofrenija buvo laikoma viena liga, depresija – kita, ADHD, priklausomybės ar valgymo sutrikimai – dar kitomis, tarsi kiekviena egzistuotų atskirame biologiniame pasaulyje. Tačiau naujas, precedento neturintis genetinis tyrimas verčia iš esmės perrašyti šią logiką. Paaiškėjo, kad daugelis psichikos sutrikimų, kuriuos įpratome matyti kaip visiškai skirtingus, gali kilti iš bendrų genetinių šaknų. Tai atradimas, kuris keičia ne tik mokslinį supratimą, bet ir patį požiūrį į psichikos sveikatą.
Tyrimas, pagrįstas daugiau nei milijono žmonių genomo analize, atskleidė bendrą genetinę architektūrą net keturiolikai pagrindinių psichikos sutrikimų. Tai reiškia, kad tradicinės diagnostinės ribos, paremtos simptomų stebėjimu, nebeatitinka biologinės realybės.
Penkios genetinės šeimos vietoje šimtų diagnozių
Mokslininkai nustatė, kad didžioji dalis psichikos sutrikimų telkiasi į penkias genetiškai nuoseklias grupes. Pavyzdžiui, šizofrenija ir bipolinis sutrikimas sudaro vieną bendrą genetinį bloką, turintį apie 70 procentų tarpusavio genetinę koreliaciją. Kita grupė apima depresiją, nerimo sutrikimus ir potrauminio streso sindromą. Šios grupės suformuotos ne pagal simptomų panašumą, o pagal tai, kokias genetines variacijas jos dalijasi.
Pasak mokslą aiškinusio Pasquale Nardone, kai kurios diagnozės, kurios klinikoje atrodo visiškai skirtingos, genetiniu lygmeniu išsidėsčiusios tose pačiose vietose. Anoreksija, obsesinis kompulsinis sutrikimas ar Tourette sindromas pasirodo turintys bendrą genetinį pagrindą. Tai sugriauna ilgai vyravusią nuostatą, kad kiekviena psichikos liga turi savitą, izoliuotą kilmę.
Vieni genai – keli sutrikimai
Dar vienas svarbus atradimas – dauguma genetinių variantų nėra „priskirti“ vienai ligai. Tie patys genai gali daryti įtaką keliems sutrikimams vienu metu. Tai paaiškina, kodėl daugelis pacientų per gyvenimą susiduria ne su viena, o su keliomis diagnozėmis. Tai nėra atsitiktinis „sutapimas“, o natūrali bendros biologinės bazės pasekmė.
Tyrimas taip pat atskleidė, kad skirtingos psichikos sutrikimų grupės susijusios su skirtingais smegenų ląstelių tipais. Psichoziniai sutrikimai, tokie kaip šizofrenija ar bipolinis sutrikimas, siejami su pakitimais jaudinančiuosiuose neuronuose. Tuo tarpu depresija ir nerimo sutrikimai labiau susiję su glijos ląstelėmis, ypač oligodendrocitais, atsakingais už mielino apvalkalą.
Biologinė logika vietoje simptomų sąrašų
Mielinas – tai medžiaga, dengianti nervines skaidulas ir leidžianti neuronams greitai bei efektyviai perduoti signalus. Jei ši sistema sutrinka, nukenčia smegenų komunikacija. Tyrėjai nustatė, kad depresija ir nerimas gali kilti būtent iš genų, reguliuojančių oligodendrocitų veiklą. Tai suteikia biologinį paaiškinimą tam, kodėl šie sutrikimai dažnai pasireiškia kartu ir kodėl jie taip glaudžiai susiję.
Kita svarbi genetinė sritis aptikta 11-oje chromosomoje, kur yra DRD2 genas, dalyvaujantis dopamino reguliavime. Šis genas bendras keliems sutrikimams ir jau seniai siejamas su psichozėmis, priklausomybėmis ir nuotaikos sutrikimais. Be to, identifikuotas ir platesnis genetinis fonas, susijęs su jautrumu stresui, polinkiu į nuolatinį minčių „permalimą“ bei vienišumo jausmu. Tai savybės, kurios gali tapti dirva įvairioms psichikos problemoms.
Milijonas genomų ir nauja psichiatrijos kryptis
Šio tyrimo mastas – išskirtinis. Jį inicijavo Andrew D. Grotzinger, profesorius iš University of Colorado Boulder, dirbantis Elgesio genetikos institute. Tyrimo rezultatai publikuoti viename prestižiškiausių mokslo žurnalų – Nature. Mokslininkai palygino daugiau nei vieno milijono psichikos sutrikimų turinčių žmonių DNR su penkių milijonų žmonių, neturinčių tokių diagnozių, genetiniais duomenimis.
Buvo taikoma sudėtinga daugiamatė statistinė analizė, ieškant genetinių parametrų, kurie vienu metu koreliuotų tiek su psichikos sutrikimais, tiek su DNR struktūra. Tai leido atmesti atsitiktinumus ir išgryninti bendrus biologinius mechanizmus.
Kai klasifikacijos nebeatitinka realybės
Šis atradimas ypač kontrastuoja su dabartine psichiatrijos klasifikavimo sistema. 2022 metais Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders išvardijo net 297 skirtingus psichikos sutrikimus. Tačiau klinikinė praktika jau seniai rodo, kad šios ribos yra labai trapios. Retas pacientas turi tik vieną „gryną“ diagnozę – dažniausiai laikui bėgant atsiranda papildomų sutrikimų.
Iki šiol tai buvo aiškinama kaip atskirų ligų sankaupa. Naujas tyrimas rodo priešingai: tai gali būti skirtingos tos pačios biologinės problemos išraiškos. Pasak Pasquale Nardone, jei žmogus ateina pas gydytoją su sloga ir gerklės skausmu, niekas nediagnozuoja dviejų ligų – tiesiog konstatuojama, kad tai peršalimas. Psichiatrijoje simptomai sudėtingesni, tačiau logika gali būti panaši.
Taip pat skaitykite
Ką tai keičia pacientams?
Šios išvados atveria duris visiškai kitokiai psichiatrijai – labiau pagrįstai biologija, o ne vien simptomų aprašymais. Ateityje tai gali reikšti tikslesnes diagnozes, ankstyvesnį rizikos nustatymą ir gydymą, nukreiptą į bendrus biologinius mechanizmus, o ne pavienes apraiškas.
Tai taip pat gali padėti mažinti stigmą. Jei psichikos sutrikimai suvokiami kaip bendros biologinės sistemos disbalansas, o ne atskiri „sutrikę“ asmenybės bruožai, keičiasi ir visuomenės požiūris. Psichikos sveikata tampa ne moraliniu, o medicininiu klausimu.
Mokslas dar tik pradeda šį kelią, tačiau jau dabar aišku – ribos, kurias buvome nusibrėžę tarp skirtingų psichikos ligų, yra gerokai dirbtinesnės, nei manėme. Ir tai gali būti vienas svarbiausių posūkių šiuolaikinės psichiatrijos istorijoje.
Nuotraukos asociatyvinės © Canva.
